Les maladies mito
Comprendre ces pathologies rares
Maladies mitochondriales
Comprendre ces Pathologies Rares
Les maladies mitochondriales, aussi appelées “maladies mito”, sont un groupe de pathologies génétiques rares affectant le fonctionnement des mitochondries, ces centrales énergétiques des cellules. Elles peuvent toucher tous les organes et entraîner une grande diversité de symptômes, rendant leur diagnostic complexe.
en bref
Les mitochondries sont responsables de la production d’énergie (ATP) nécessaire au bon fonctionnement de nos cellules. Lorsqu’elles sont défectueuses, les organes les plus gourmands en énergie – comme le cerveau, le cœur, les muscles et les reins – sont souvent les plus touchés.
Principales caractéristiques :
- Maladies génétiques (héréditaires ou dues à des mutations spontanées)
- Symptômes et gravité très variables d’un patient à l’autre
- Peu ou pas de traitements curatifs à ce jour
- Évolutives, avec des manifestations qui peuvent s’aggraver avec le temps
Les différentes maladies mitochondriales
Syndrome de LEIGH : maladie neurologique grave apparaissant dès la petite enfance.
Syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) : crises ressemblant à des AVC, associées à une atteinte musculaire et neurologique.
Syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) : épilepsie myoclonique, faiblesse musculaire et troubles neurologiques.
Syndrome de Kearns-Sayre : atteinte musculaire, troubles cardiaques et oculaires précoces.
Neuropathie Optique de Leber (LHON) : perte brutale de la vision due à une atteinte du nerf optique.
Déficit en Coenzyme Q10 : anomalie de production d’une molécule essentielle au bon fonctionnement mitochondrial.
- Diabète (3% des cas)
Myopathie mitochondriale (enfant et adulte)
Syndrome MNGIE (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux)
Syndrome NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire)
Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie)
PEO Ophtalmoplégie externe profressive chronique
ATAXIE DE FRIEDREICH
Maladie de ALPERS (poliodystrophie sclérosante progressive)
Mutations Nucléaires : Dguak, TK2, Twinkle, Polg, Mpv, SUCLG1, RRM2B, COX10, SCO1…
KJER ou Atrophie optique dominante (AOD)
Ces pathologies ont en commun un défaut de production d’énergie au sein des cellules, ce qui entraîne des dysfonctionnements variés et parfois sévères.
Glossaire
des termes clés
ADN mitochondrial (ADNmt) : Matériel génétique spécifique contenu dans les mitochondries, hérité uniquement de la mère.
ATP (Adénosine Triphosphate) : Molécule produite par les mitochondries et utilisée comme source d’énergie par les cellules.
Encéphalopathie : Dysfonctionnement ou maladie du cerveau.
Myopathie : Maladie touchant les muscles, entraînant faiblesse et fatigue.
Acidose lactique : Accumulation excessive d’acide lactique dans le sang, causant fatigue et douleurs musculaires.
Mutation génétique : Modification d’un gène pouvant perturber la production d’énergie cellulaire.
Comment se manifestent-elles ?
Les symptômes varient d’un patient à l’autre et peuvent inclure :
Fatigue chronique et faiblesse musculaire.
Troubles neurologiques (épilepsie, retard moteur, difficultés d’apprentissage).
Problèmes cardiaques et respiratoires.
Troubles digestifs et métaboliques.
Atteintes visuelles et auditives.
Comment sont-elles diagnostiquées ?
Le diagnostic des maladies mitochondriales repose sur :
Un bilan clinique détaillé basé sur les symptômes.
Des analyses sanguines et urinaires (dosage du lactate, enzymes mitochondriales).
Une biopsie musculaire pour analyser l’activité des mitochondries.
Des tests génétiques pour identifier des mutations responsables.
Existe-t-il un traitement ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif, mais certaines approches permettent d’améliorer la qualité de vie :
Prise en charge symptomatique (kinésithérapie, orthophonie, prise en charge cardiaque et neurologique).
Compléments nutritionnels (Coenzyme Q10, L-Carnitine, Riboflavine…).
Suivi médical régulier pour adapter les soins aux évolutions de la maladie.
Un combat pour la recherche et l’accompagnement
Les maladies mitochondriales sont encore mal connues et souvent diagnostiquées tardivement. L’Association A.M.Mi agit pour :
Soutenir la recherche médicale et les avancées scientifiques.
Accompagner les familles et les patients dans leur parcours de soins.
Sensibiliser les professionnels de santé pour améliorer la prise en charge.
