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Retrouvez la liste des termes médicaux et leurs définitions :

Acides aminés :
Les acides aminés sont les éléments de base constituant les protéines. Ce sont des acides organiques contenant au moins un radical amine (NH2) et un radical carboxyle (CO2H). On en compte une vingtaine dans la nature et 8 d’entre eux sont dits essentiels car indispensables à notre organisme qui ne peut pas les synthétiser.

Acide lactique :
Acide issu de l’utilisation du glucose par les cellules pour produire de l’énergie. En
cas de travail musculaire intensif, il peut s’accumuler dans les muscles et entraîner des crampes.

Acides nucléiques :
Ce sont des grosses molécules constituées par l’enchaînement d’unités de bases, les nucléotides. Chaque nucléotide comprend un sucre, une base et un groupement phosphate.
Il existe deux classes d’acides nucléiques : l’ADN ou l’ARN (acide désoxyribonucléique est le support du code génétique. Dans les nucléotides, le sucre est toujours de l’acide désoxyribonucléique et les bases sont au nombre de quatre ; A pour adénine, G pour guanine, T pour thymine et C pour cytosine. Chaque gène est un fragment de la molécule d’ADN caractérisé par une séquence de bases A, T, C et G. Celle-ci est formée de deux brins formant une double hélice. L’autre classe comprend les ARN ou acides ribonucléiques. Formés d’une chaîne à un seul brin, ces molécules diffèrent de l’ADN sur plusieurs points. Le sucre est un ribose et la base T est remplacée par la base U pour uracile. Il existe trois types d’ARN : les ARN messagers, les ARN de transfert et les ARN ribosomiques. Ils interviennent dans la phase de traduction de la synthèse des protéines.)

Acidocétose :
Acidose avec accumulation de corps cétoniques dans le sang. Elle est observée
notamment dans le diabète et peut même provoquer un coma.

Acidose :
Etat défini par un pH sanguin plus acide que la valeur normale (7,35 – 7,45).
L’acidose est caractérisée par une concentration de bicarbonates trop faible dans le sang.

Acidose lactique :
Concentration anormale du taux de lactates dans les liquides de l’organisme.
L’organisme se rééquilibre en injectant du glucose et des bicarbonates de sodium.

Acouphène :
Sensation auditive (souvent bourdonnement ou sifflement) perçue en absence de bruit extérieur.

ADN :
Acide désoxyribonucléique. Molécule support du matériel génétique. L’ADN forme
une pelote microscopique qui, chez les organismes eucaryotes, est empaquetée dans le noyau des cellules. Il se situe dans les chromosomes. C’est l’ADN nucléaire
Déroulée, elle s’étire en un très long fil, constitué par un enchaînement (une
“séquence”) précis de caractères dans un alphabet à quatre lettres biochimiques : les bases nucléotidiques ou azotées A, T, G et C. L’enchaînement rigoureux et spécifique de ces bases par paires constitue l’information génétique, ensemble d’instructions permettant à la cellule de fonctionner selon le programme de l’espèce. La structure originale de l’ADN, formée de deux brins complémentaires enroulés en hélice (“double hélice”) lui permet de se dupliquer en deux molécules identiques lors du phénomène de réplication.
Il existe aussi l’ADN mitochondrial qui se situe dans les mitochondries.

AFSSAPS :
Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé.

Agénésie :
Absence totale de développement d’un tissu, d’un organe survenue avant la
naissance.

A.L.D :
Affection de Longue Durée

Allèle :
A un emplacement donné sur un chromosome, un même gène peut exister sous
différentes formes appelées Allèles. Les différences entre ces allèles d’un même gène portent sur des variations de séquence.

Altération génétique :
Cette expression désigne toute modification de la structure (cassure, changement de la séquence…) d’un gène.

Amplification génique (technique d’) ou PCR (Polymérase Chain Reaction) :
Méthode qui permet in vitro d’amplifier, c’est-à-dire de copier en grand nombre, une séquence d’ ADN ou d’ARN connue à partir d’une faible quantité d’acide nucléique.
Elle est couramment utilisée pour le diagnostic biologique.

Analyse biochimique de la chaîne respiratoire :
Elle regroupe l’analyse polarographique, les techniques spectrophotométriques et les techniques histochimiques.

Anoxie :
Diminution ou suppression de l’oxygène distribué par le sang dans les tissus.

Antioxydant :
Un antioxydant est un agent qui empêche ou ralentit l’oxydation.

Apoptose ou “mort cellulaire programmée” :
Ce terme désigne un ensemble de phénomènes cellulaires au terme desquels la cellule meurt dans des conditions physiologiques. Ce programme actif d’autodestruction doit être distingué de la mort par nécrose qui survient lorsqu’une cellule se trouve dans des conditions extrêmes non physiologiques.

Apraxie :
Perte de la compréhension de l’usage des objets et incapacité d’exécuter des
mouvements coordonnés, provoquée par une lésion du cerveau.

Apyrétique :
Apyrétique est le terme médical qui indique l’absence de fièvre.

Arginine :
Acide aminé contenu dans les protéines alimentaires et constituant un apport
énergétique pour les muscles (il est transformé en créatine, substance dont la
combinaison avec le phosphore joue un rôle important dans l’utilisation de l’énergie) et essentiel au bon fonctionnement sexuel. Il est toxique à trop forte dose.

ARN :
Acide ribonucléique. Molécule servant à transférer les instructions génétiques
inscrites dans l’ADN du noyau vers le cytoplasme (chez les eucaryotes), où ces
instructions sont exécutées par la cellule. L’ARN, sorte de “photocopie” de l’ADN, est
synthétisé à partir de celui-ci au cours du phénomène de transcription. Il est
également formé par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet de quatre bases nucléotidiques: A, U, G et C.

Artéfact :
Phénomène artificiel ou accidentel perturbant les résultats d’une observation.

Arythmie :
L’arythmie est un trouble caractérisé par une irrégularité du rythme cardiaque. Elle
peut être provoquée par des troubles neurologiques ou d’autres problèmes de nature strictement cardiaque.

Asthénie :
Affaiblissement de l’état général (grande fatigue) ou des fonctions d’un organe.

Ataxie :
Absence ou difficulté de coordination des mouvements volontaires.

Atonie :
Absence de tonus ou de tension (en particulier musculaire).

ATP (adénosine triphosphate) :
Molécule qui contient de l’énergie sous forme chimique et qui aide les organismes
vivants à transformer le glycogène en glucose.

Atrophie :
La signification littérale d’atrophie ” est ” dépourvu de forme “. Il s’agit du processus
par lequel une structure perd sa forme et sa fonction. On peut citer en exemple
l’atrophie musculaire, qui peut apparaître à la suite d’une maladie ou du fait d’un
manque d’activité musculaire. L’atrophie musculaire se rencontre très souvent chez les patients alités qui ne peuvent pas faire travailler leurs muscles normalement.

Audiogramme :
Courbe caractérisant la sensibilité des oreilles aux sons.

Audiographie :
Enregistrement graphique de la sensibilité aux sons, à l’aide d’un appareil appelé
audiomètre.

Audiométrie :
Mesure de la sensibilité des oreilles aux sons réalisée à l’aide d’un appareil appelé
audiomètre.

Autosomique :
On parle de transmission autosomique lorsque l’anomalie génétique est située sur l’une des 22 paires d’autosomes.

AVC (Accident vasculaire cérébral) :
Lésion du cerveau consécutive à une diminution de son approvisionnement en sang ou à une rupture d’un vaisseau entraînant une hémorragie interne. Un AVC peut provoquer une hémiplégie, une perte de la sensibilité et de la vision ou des troubles du langage.

Babinski-Weill (épreuve de ) :
Ou marche aveugle. Exercice visant à rechercher un déficit neurologique. Le patient doit, les yeux fermés, faire à plusieurs reprises dix pas en avant et dix pas en arrière en ligne droite. Dans le cas de certaines atteintes, la direction du déplacement dévie à chaque trajet en dessinant une étoile.

Bioéthique :
Science de la morale médicale.

Biopsie :
Prélèvement d’un fragment de tissu sur un être vivant ou mort, dans le but de le
soumettre à un examen microscopique ou biochimique.

Bradykinésie :
Lenteur anormale des mouvements volontaires

Bradypnée :
La bradypnée est un ralentissement anormal de la respiration.

CAMSP :
Centre d’Action Médico Social Précoce

C.A.M.P.S. :
Centre d’Aide Médico Psychologique

Cardiomyopathies :
Anomalies du muscle cardiaque qui peuvent prendre diverses formes. On sait aujourd’hui qu’elles ont une forte composante génétique et héréditaire.

Cardiomyopathie hypertrophique :
La croissance exagérée des fibres du myocarde entraîne un épaississement des parois cardiaques, notamment dans le ventricule gauche et le septum.

Carnitine :
Substance intervenant dans la transformation des acides gras dans l’organisme. Son déficit est héréditaire et entraîne une accumulation de lipides dans les tissus.

Caryotype :
Le caryotype est l’ensemble des caractéristiques chromosomiques d’un individu ou d’une espèce.

Catalepsie :
Etat caractérisé par une rigidité importante des muscles du visage, du tronc et des membres qui restent figés dans leur attitude d’origine. La catalepsie se voit dans certains troubles psychiatriques ou lors de certaines atteintes du cerveau.

Cataphasie :
Trouble de la parole dans lequel le malade répète plusieurs fois la réponse à une question qu’on lui pose.

Cathéter :
Un cathéter est un long tube creux, fin et flexible que l’on introduit dans l’organisme pour toute une série d’utilisations à caractère médical.

C.E.C.O.S :
Centre d’Etudes et de Conservation des Oeufs et du Sperme humain

C.E.H. :
Comité d’Ethique Hospitalier

Cellule souche :
Cellule capable de se différencier, s’autorenouveler et de proliférer, capable de produire d’autres types cellulaires par l’intermédiaire de ses cellules filles.

Cétoniques (corps) :
Substances provenant de la dégradation, dans le foie, de certains acides-aminés et acides gras. Ce sont l’acide bêta-hydroxybutyrique, l’acide acétoacétique et l’acétone.
Normalement, ils sont dégradés dans les organes et libèrent de l’énergie en subissant le cycle de Krebs. Chez les diabétiques, ils peuvent s’accumuler et provoquer une acidocétose (acidification du sang pouvant entraîner un coma).

Cerveau :
Partie de l’encéphale comportant deux hémisphères. Constitué de substance grise et de substance blanche, le cerveau contient les centres nerveux de la pensée, de la personnalité, des sens et du mouvement volontaire.

Cervelet :
Région de l’encéphale située à la base du crâne, en arrière du tronc cérébral ; joue un rôle dans l’équilibre et le contrôle des mouvements précis.

Chaîne respiratoire :
Système cellulaire de récupération de l’énergie. Elle se situe au niveau de la
membrane interne de la mitochondrie et se compose de V complexes enzymatiques.

Champ visuel :
Le champ visuel est la zone totale dans laquelle la perception visuelle est possible
lorsque la personne regarde devant elle.

Cholestase :
Ensemble des manifestations liées à la diminution ou à l’arrêt de la sécrétion biliaire.

Chromosomes :
Eléments apparaissant, dans la cellule en cours de division, sous forme de bâtonnets qui subissent des processus complexes de dédoublement et de séparation. Les chromosomes sont les supports matériels des gènes.
Toutes les cellules d’une même espèce comporte 2n chromosomes (n = 23 chez
l’homme), à l’exception des cellules sexuelles matures (les gamètes, spermatosoïdes et ovules), qui ne renferment que n chromosomes. Quand un spermatozoïde à n chromosomes (paternels) féconde un ovule à n chromosomes (maternels), il en résulte un oeuf fécondé, ou zygote, à 2n chromosomes appariés deux à deux (chromosomes “homologues” ou autosommes). Toutes les cellules issues de ce zygote, par un processus de division nommé mitose, comportent n chromosomes paternels et n chromosomes maternels. Seules les cellules précurseurs des cellules sexuelles subissent une division spéciale nommée méiose, qui aboutit à des gamètes à n chromosomes, après la séparation des chromosomes homologues.

Chromosome :
Filament d’ADN localisé dans le noyau de la cellule et qui porte les gènes (plusieurs milliers) contenant notre patrimoine héréditaire.

Clar (miroir de) :
Miroir concave muni d’une lampe en son foyer et percé de deux trous, permettant au médecin le fixant sur son front d’examiner et d’éclairer simultanément une cavité.

Clinique (examen) :
Examen réalisé au lit du malade, sans appareil ou examen de laboratoire.

Clonie :
Série de contractions brèves et involontaires d’un muscle.

Clonus :
Série de contractions brèves et involontaires d’un muscle provoquées par son
étirement. Elle est due à une dégénérescence du faisceau de fibres nerveuses
constituant la voie motrice volontaire principale (faisceau pyramidal) c’est-à-dire les fibres nerveuses partant du cerveau et destinées au tronc et aux membres.

Cochlée :
Elément de l’oreille interne contenant l’organe de l’audition.

Code génétique :
Ensemble des informations contenues dans les gènes, s’inscrivant dans la molécule d’ADN formant les chromosomes et se traduisant par la formation de protéines.

Coenzyme :
Partie non protéique d’une enzyme (substance capable d’activer une réaction
biochimique) indispensable à l’activité de celle-ci mais ne subissant pas de
modification au cours de la réaction.

Cofacteur :
Substance dont l’action renforce celle d’un autre élément pour concourir à un résultat.

Comitialité :
Caractère de ce qui a rapport à l’épilepsie.

Congénital :
Présent à la naissance. Les affections congénitales sont soit héréditaires, soit
consécutives à des maladies ou à des lésions s’étant produites pendant la grossesse ou à l’accouchement.

Consentement éclairé :
Le consentement éclairé est la permission donnée par un patient pour procéder à une étude ou une intervention spécifiques.

CPK (Créatine Phospho Kinase) :
Enzyme présente uniquement dans les cellules musculaires et capables d’activer la combinaison de la créatine (substance azotée) avec le phosphore afin de former la phosphocréatine, molécule de stockage de l’énergie dans les cellules musculaires. Son taux dans le sang augmente en cas d’atteinte musculaire. Une variété de cette enzyme, la CK-MB, n’apparaît dans le sang qu’en cas de lésion du muscle cardiaque (infarctus, par exemple). Synonyme(s) : CK ou créatine kinase.

Créatine :
Substance azotée présente notamment dans les muscles et dont la combinaison avec le phosphore aboutit à la phosphocréatine, forme de stockage de l’énergie dans les muscles.

Créatinine :
La créatinine est un déchet métabolique normal qui est excrété dans l’urine. Elle est produite par l’organisme à un rythme constant. La détermination de la clairance et du taux sérique de la créatinine sert d’indicateur permettant d’évaluer l’état fonctionnel du rein.

Crise épileptique :
Une crise épileptique se caractérise par l’arrêt momentané de l’activité normale du cerveau, ce qui provoque des contractions musculaires involontaires et non
contrôlables.

Cytoplasme :
Partie fondamentale vivante de la cellule contenant le noyau et les autres organites.
C’est un gel riche en eau. Il contient une grande partie de la machinerie assurant la vie de la cellule.

Cycle de Krebs (CK) :
Voie de dégradation de nombreux acides aminés. A l’issue, il y a des corps cétoniques dans les urines.

Cytopathie mitochondriale :
Synonyme de maladie mitochondriale, cytopathie voulant dire maladie des cellules.

Décompensation :
Rupture de l’équilibre par lequel les effets nuisibles d’une lésion ou d’un trouble de
l’organisme sont compensés par une adaptation de certaines fonctions (exemple : décompensation d’une insuffisance respiratoire).

Défibrillateur :
Appareil permettant de rétablir par un choc électrique un rythme cardiaque normal. Il est utilisé lors des fibrillations (contractions rapides et désordonnées des fibres du coeur) ou pour traiter une tachycardie ventriculaire (accélération du rythme cardiaque née dans le ventricule).

Déglutition :
La déglutition est le terme médical qui désigne l’action d’avaler.

Délétion :
Perte d’un fragment (par exemple d’un segment de chromosome ou d’une chaîne d’une molécule), affection de la qualité de l’ADNmt

Déplétion :
Diminution de la quantité de liquide contenu dans un organe ou dans un organisme.
Conséquence d’une mutation d’un gène nucléaire. Diminution en quantité de
l’ADNmt, qui entraîne un déficit d’un ou plusieurs complexes.

Diagnostic anténatal ou prénatal :
Acte par lequel le médecin, observant chez un foetus des phénomènes révélant un trouble fonctionnel ou une lésion, identifie avant la naissance la maladie qui en est la cause.
Prélèvement de liquide amniotique ou biopsie placentaire permettant une recherche de gènes.
Toutes investigations permettant de diagnostiquer une maladie ou une malformation grave du foetus in utéro.

Diagnostic différentiel :
Acte par lequel le médecin, observant des phénomènes révélant un trouble de
fonctionnement ou une lésion, élimine l’hypothèse de l’existence d’une maladie
proche de celle qu’il cherche à identifier.

Dominant :
On parle de transmission autosomique dominante lorsque le chromosome porteur de l’anomalie génétique est transmis par l’un des parents.

Doppler (examen) :
Mesure, à l’aide d’une sonde émettrice d’ultrasons, de la vitesse de circulation du sang artères et les veines. Cet examen permet de vérifier le bon passage du sang dans les vaisseaux et donc de constater la présence d’un bouchage ou d’athérosclérose

Double aveugle (essai en) :
Se dit d’une étude ou d’un essai pour lesquels ni les participants, ni les médecins ne savent “qui teste quoi”. Le caractère “aveugle” des essais est levé en fin d’étude, par exemple pour comparer les effets d’une substance par rapport à un placebo.

DPI :
Diagnostic préimplantatoire , examen génétique pratiqué sur un embryon âgé de 3 jours conçu par FIV avant son implantation, et permettant de détecter une mutation génétique ou une anomalie chromosomique et donc de trier des embryons.

Dyskinésie :
La dyskinésie désigne les troubles des mouvements volontaires (quelle qu’en soit la raison).

Dyslexie :
La dyslexie est un trouble de la lecture, caractérisé par des difficultés à déchiffrer des signes écrits.

Dyspepsie :
Trouble de la digestion.

Dysplasie :
Terme médical désignant un trouble du développement. Ce terme s’applique aussi bien aux cellules (dysplasie cellulaire) qu’à la morphologie générale, comme dans le cas des anomalies des structures osseuses du crâne (dysplasie crânienne).

Dyspraxie :
Désordre de la réalisation motrice, lié à un trouble de la représentation corporelle et de l’organisation spatiale.

Dystonie :
Trouble de la tension ou de la tonicité.

Dystrophie musculaire :
Maladie musculaire héréditaire entraînant une dégénérescence et un affaiblissement progressif des muscles : voir leucodystrophie.

EEG :
Electroencéphalogramme, enregistrement de l’activité électrique du cerveau.
Examen qui permet l’enregistrement et l’étude des signaux électriques émis par
l’encéphale.

Electrocardiographie :
Examen qui permet l’enregistrement et l’étude des modifications électriques du rythme cardiaque.

Electromyogramme (EMG) :
C’est un examen qui consiste à analyser l’activité électrique des muscles après l’avoir amplifiée, visualisée sur écran et enregistrée.

Enzyme :
Une enzyme permet de transférer l’énergie d’une molécule à une autre. C’est une substance organique provoquant une réaction biochimique, en l’accélérant ou en la facilitant.

Epilepsie :
L’épilepsie est un groupe de troubles du système nerveux qui sont caractérisés par des épisodes répétés de crises convulsives, des troubles sensoriels, un comportement anormal, une perte momentanée de la vision, entre autres.
Affection neurologique caractérisée par des décharges électriques irrégulières dans l’ensemble ou dans certaines parties du cerveau.

Essai clinique :
Un essai clinique (ou étude clinique ou essai thérapeutique) est une étude statistique effectuée pour prouver la validité d’un traitement.

Essai thérapeutique :
Un essai thérapeutique (ou étude clinique ou essai clinique) est une étude statistique effectuée pour prouver la validité d’un traitement.

Eucaryote :
Organisme constitué de cellules munies d’un noyau.

Fibroblastes :
cellules de la peau.

Fièvre centrale :
Fièvre indépendante d’une contamination de l’organisme par un virus. Elle est liée à une fissure du tronc cérébral, lieu de régulation de la température.

FIV :
Fécondation in vitro.

FIVC :
Fécondation in vitro avec gamètes du couple (spermatozoïdes ou ovocytes)

FIVD :
Fécondation in vitro avec don (de sperme ou d’ovocytes).

FO :
Fond d’oeil. Examen consistant à observer l’intérieur de l’oeil (notamment la rétine)
avec un ophtalmoscope, en ayant dilaté la pupille au préalable (avec un collyre).

Foie :
Organe de la partie supérieure droite de l’abdomen qui assure des fonctions chimiques vitales, dont le traitement des éléments nutritifs venant de l’intestin, la synthèse des sucres, des protéines et des graisses, et la conversion des déchets en urée.

Gastrostomie :
Intervention consistant à réaliser, au niveau de l’abdomen, un orifice faisant communiquer l’estomac avec l’extérieur. Elle nécessite une incision de la paroi abdominale. Cette intervention a pour but de mettre en place une sonde qui permettra d’introduire l’alimentation directement dans l’estomac (nutrition entérale).

Gaz du sang :
Examen sanguin artériel destiné à mesurer les taux d’oxygène, de dioxyde de carbone ainsi que le pH.

Gavage :
Le gavage est l’administration de liquides nutritifs à l’aide d’un tube qui passe par le nez pour arriver dans l’estomac.

Gène :
Elément constitutif de l’ADN et conditionnant la transmission et l’expression d’un
caractère héréditaire déterminé.
Segment spécifique d’un chromosome constituant l’unité de base de l’hérédité. Il
assure une fonction cellulaire précise en contrôlant la synthèse d’une protéine
particulière.

Génome :
ensemble des facteurs héréditaires constitutionnels d’un individu.

Hérédité autosomique :
Transmission d’une génération aux suivantes d’un caractère particulier, exprimé ou non et inscrit dans un gène porté par un chromosome (autosome) qui n’est pas lié à la détermination du sexe.

Hérédité récessive :
Transmission d’une génération aux suivantes d’un caractère particulier qui n’est exprimé que si le gène dans lequel il est inscrit est porté par les deux chromosomes de la paire impliquée.

Hétéroplasmie :
Variation de la quantité de mutation de l’ADNmt d’une cellule à une autre, ou d’un
tissu à un autre.

Holter (système de) :
Appareil permettant l’enregistrement de l’ECG (enregistrement graphique des courants électriques accompagnant les contractions du coeur) sur bande magnétique pendant une longue durée. Ces enregistrements permettent de détecter les troubles du rythme cardiaque ou d’autres anomalies qui n’apparaissent pas à la consultation.

Hyponatrémie :
Taux anormalement faible de sodium dans le sang.

Hypotonie :
Terme désignant généralement la diminution du tonus musculaire.

Hypoxie :
Terme médical utilisé pour décrire la diminution de la quantité d’oxygène distribuée aux tissus par le sang.

IRM :
L’Imagerie par Résonance Magnétique Nucléaire (IRM) est une technique
diagnostique qui produit des images en coupe des organes et des structures de l’organisme. Elle repose sur l’utilisation d’électro-aimants qui génèrent des salves de champs magnétiques. Ces salves stimulent les atomes d’hydrogène des tissus, ce qui émet des signaux qui sont enregistrés et analysés par un ordinateur pour créer une image.

Krebs (cycle de) :
Série de réactions ayant lieu dans certains organites des cellules, les mitochondries.
Par la dégradation des glucides, il aboutit à la formation d’ATP (acide adénosine triphosphorique), source principale d’énergie pour l’organisme.

Lactate :
Lorsque la mitochondrie ne peut pas utiliser le pyruvate, celui-ci ne va pas pouvoir
entrer dans la mitochondrie et va se transformer en lactate.

Lactique (acide) :
Acide possédant une fonction alcool (ch3-choh-cooh), formé lors de la fermentation de certains sucres par les bactéries contenues dans le lait ou lors de la contraction des muscles (par décomposition du glycogène, réserve en glucose de l’organisme).

LCR :
Liquide céphalo rachidien. Liquide aqueux dans lequel flottent les tissus mous du
cerveau et la moelle épinière. Ce liquide clair est renouvelé 4 ou 5 fois par jour. Il
isole le cerveau et la moelle et contient des protéines et du glucose, qui fournissent l’énergie nécessaire au cerveau et aux lymphocytes qui les protègent contre les infections. L’analyse de ses constituants chimiques et de sa pression fournit des renseignements sur de nombreux troubles et maladies du cerveau.

Lipomastose (un des symptômes du MERRF)

Maladie génétique :
Maladie liée à des défauts, ou mutations, d’un ou de plusieurs gènes. Quand la
maladie résulte de la mutation d’un seul gène, on parle de “maladie monogénique”.
Toutefois la plupart des maladies, comme les cancers, résultent de l’altération
cumulée de plusieurs gènes, ou bien de l’association d’un défaut génétique et de
divers facteurs de l’environnement et/ou de facteurs liés au mode de vie.

Maladie orpheline :
Pathologie pour laquelle il n’y a pas de traitement ou de développement
thérapeutique. Il ne s’agit pas obligatoirement de maladie rare.

Maladie rare :
Pathologie dont la prévalence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes.

Marqueur :
Elément fixé sur une substance, permettant de mettre en évidence la présence de celle-ci dans l’organisme. Un marqueur biologique est une substance dont le dosage permet de suivre l‘évolution d’une affection (tumeur, hépatite, …) ou d’un phénomène particulier (inflammation, métabolisme, …)

Médicament orphelin :
Médicament qui n’est pas développé en raison d’une rentabilité jugée insuffisante par les politiques de recherche & développement.

Métabolisme :
Ensemble de réactions chimiques qui ont pour fonction d’assurer la survie et la reproduction de la cellule.

Miction :
La miction est le terme médical désignant l’émission d’urine.

Mitochondrie :
Organite situé dans le cytoplasme (substance entourant le noyau) des cellules et au niveau duquel ont lieu des réactions qui fournissent de l’énergie (par la formation d’ATP, adénosine triphosphate) et la fabrication de certaines protéines.

Mitochondrie :
Partie microscopique de la cellule contenant du matériel génétique,
qui joue un rôle dans la mise en réserve de l’énergie nécessaire aux fonctions cellulaires.
=> Cet organite est le siège de la respiration et de la scission des graisses et des sucres en vue de produire de l’énergie. Ses plis internes contiennent des enzymes produisant une substance chimique appelée Adénosine Tri Phosphate (ATP) qui
fournit l’énergie nécessaire à la plupart des fonctions de la cellule.

Motricité :
Capacité à provoquer la contraction d’un muscle.

Mutagène :
Se dit de ce qui provoque l’apparition de nouveaux caractères héréditaires par la
modification de la structure d’un ou plusieurs chromosomes.

Mutation :
Une mutation est une modification permanente du matériel génétique d’une cellule.
Modification du matériel héréditaire, à la suite d’une erreur d’écriture dans le message génétique.

Myéline :
Gaine enveloppant les fibres nerveuses.

Myocarde :
Muscle du cœur dont les fibres constituent un réseau qui se contracte spontanément.

Myopathie :
Myopathie est le terme médical général utilisé pour décrire les maladies musculaires.
Les myopathies sont des maladies génétiques qui évoluent souvent progressivement.

Myosis :
Rétrécissement de la pupille (orifice central de l’œil).

Myotonie :
Trouble du tonus musculaire dans lequel les muscles se décontractent lentement et difficilement après une contraction volontaire.

Natrémie :
Taux de sodium (Na) dans le sang.

Natrurie :
Ou natriurèse. Taux de sodium dans l’urine.

Nécrose :
La nécrose est la mort et la décomposition des tissus dans une zone précise, en dehors de laquelle les tissus sont sains.
NFS (Numération Formule Sanguine) :
NFS est l’abréviation médicale de : Numération Formule Sanguine. La NFS indique le nombre et le type de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes contenus dans un échantillon de sang.

Neurone :
Cellule nerveuse dont la fonction est de transmettre des impulsions électriques.

Neurone moteur :
Cellule nerveuse transmettant des impulsions aux muscles pour induire le
mouvement.

Neuropathie (périphérique) :

Nutrition entérale :
Nutrition par sonde gastrique avec gastrostomie.

Oligo-élément :
Un oligo-élément est un composé alimentaire essentiel, comme les vitamines ou
l’iode, présent dans l’organisme en petites quantités.

OMS :
Organisation mondiale de la santé (World Health Organization, WHO)

Ophtalmoplégie :

Orthophonie :
Terme signifiant littéralement « prononciation normale », mais utilisé principalement pour désigner le traitement des troubles du langage écrit et oral, par exemple le bégaiement.

Orthoptie :
Partie de l’ophtamologie spécialisée dans la rééducation des yeux en cas de trouble de la vision binoculaire, dans lesquels les axes des mouvements des yeux ne sont pas parallèles (principalement le strabisme).

Ovocyte :
Ou ovocyte. Cellule sexuelle féminine dont la maturation et la division dans l’ovaire donnera un ovule, expulsé de l’ovaire à chaque cycle menstruel et destiné à être fécondé par un spermatozoïde.

P.O :
Abréviation médicale de : par voie orale (Per os)

PA :
Abréviation médicale de : Pression artérielle

Paralysie :
Perte de la mobilité d’une partie du corps dû à un trouble nerveux ou musculaire. Une paralysie peut concerner un petit groupe de muscles, un membre, la partie inférieure du corps ou toute sa moitié droite ou gauche.

Parentéral(e) :
Se dit de l’administration d’un médicament par une voie non digestive, généralement
par voie intraveineuse, intramusculaire ou sous-cutanée.

Pathologie :
Etude des causes, des signes et de l’évolution des maladies. Ce terme désigne aussi l’ensemble des signes d’une maladie.

PH :
Le pH est un paramètre servant à mesurer l’acidité ou l’alcalinité d’une solution. Une solution à pH inférieur à 7 est acide ; si le pH est égal à 7, la solution est neutre et si le pH est supérieur à 7, la solution est alcaline (ou basique).

PMI :
Abréviation de protection maternelle et infantile.

Ponction lombaire :
Lorsque l’on pratique une ponction lombaire, on introduit un fin trocart entre deux
vertèbres de la colonne lombaire pour prélever du liquide céphalo-rachidien à des fins diagnostiques.

Praxie :
Coordination des mouvements volontaires dans un but précis.

Protéines :
Constituants d’un organisme vivant, dont la fabrication est codée par les gènes.

Protéinémie :
Taux des protéines dans le sang.

Ptôsis :
Chute de la paupière supérieure due à une lésion ou à une paralysie du muscle dont la fonction est de la relever.

Pyruvate :
Substance prélevée dans le cytoplasme par la mitochondrie. Le pyruvate est dégradé par le cycle de Krebs pour libérer de l’énergie qui est employée pour
fabriquer de l’ATP.

Réanimation :
Ensemble des moyens permettant de rétablir et de maintenir un équilibre des
fonctions vitales de l’organisme (respiration, circulation, nutrition, excrétion, …) lors d’un traumatisme ou d’une intervention chirurgicale.

Récessif :
On parle de transmission autosomique récessive lorsque la personne malade a reçu 2 chromosomes porteurs de l’anomalie génétique, transmis chacun par les parents.

Recherche fondamentale – Recherche clinique :
La recherche fondamentale en médecine étudie les mécanismes à la base des
processus normaux et pathologiques.
La recherche clinique est une recherche appliquée à l’homme et s’intéresse à la prévention, au diagnostic et au traitement des maladies.
Régime cétogène : régime pauvre en sucre.

Reins :
Deux structures situées à l’arrière de la cavité abdominale. Les reins filtrent le sang et évacuent les déchets.

ROR :
Abréviation de rougeole-oreillons-rubéole. Nom donné au vaccin permettant d’éviter ces trois maladies.

Scanner :
Un scanner est une série de clichés aux rayons X d’une partie du corps visualisée sur ordinateur. Ces clichés sont pris selon des angles légèrement différents et permettent d’obtenir des “coupes” transversales de la région observée.

Scintigraphie :
Examen permettant de repérer le cheminement et la fixation d’un produit radioactif dans l’organisme. Elle s’applique en particulier à l’observation de la thyroïde, du foie, des reins, du cerveau, des poumons et du coeur.

Sémiologique :
En rapport avec les signes d’une maladie.

Spectroscopie par résonance magnétique (SRM) :
Technologie semblable à l’IRM, mais fournissant des données chimiques plutôt qu’anatomiques. Elle est fort utile dans l’évaluation des effets de nouveaux traitements, étant donné qu’elle permet de déterminer la gravité de la SP et d’en suivre l’évolution.

Surdi-mutité :
Etat d’une personne sourde et muette.

Syndrôme de Leigh :
Sur une photo faite par IRM, on voit des tâches blanches dans les noyaux gris centraux.

Système Nerveux Central (SNC) :
Le Système Nerveux Central (SNC) est la partie du système nerveux qui contient le
cerveau et la moelle épinière.
Il reçoit toutes les informations sensorielles et y réagit.

Système nerveux périphérique :
Prolonge le système nerveux central et comprend l’ensemble des nerfs ainsi que leurs renflements. Les nerfs, rattachés par une extrémité au système nerveux central, se ramifient à l’autre extrémité en une multitude de fines branches innervant l’ensemble du corps.

Test génétique :
Un test génétique permet de détecter par une analogie d’ADN la présence de gènes causant ou prédisposant à des maladies.

Thérapie génique :
Cette nouvelle forme de traitement encore expérimentale consiste à greffer un gène normal sur un organisme porteur d’un défaut génétique avec l’espoir de corriger ce dernier.

Thérapie cellulaire :
Introduction de cellules saines dans le corps pour qu’elles jouent le rôle que les cellules malades ne peuvent plus jouer. C’est une greffe de cellules.

Thrombose :
Formation d’un caillot dans un vaisseau sanguin.

TPR :
Abréviation médicale pour température, pouls et respiration.

Trouble cognitif :
Terme médical utilisé pour décrire la détérioration des processus mentaux de la mémoire, du jugement, de la compréhension, et du raisonnement.

Ubiquinone (ou Coenzyme Q10) :
Synthétisée de manière intracellulaire, elle participe à une série de processus cellulaires essentiels et se retrouve surtout dans la membrane intérieure des mitochondries. Elle joue un rôle important dans le transport des électrons dans les mitochondries et dans la synthèse de l’ATP.

USI :
Abréviation médicale de Unité de Soins Intensifs.